Penyakit talasemia, gangguan genetik yang memengaruhi kemampuan sel darah merah untuk memproduksi hemoglobin secara optimal, telah menjadi perhatian utama dalam sistem kesehatan Indonesia. Data dari Kementerian Kesehatan menunjukkan peningkatan jumlah penderita pada tahun 2022 sebanyak lebih dari 12 ribu orang. Penyakit ini tidak hanya mengancam kualitas hidup seseorang tetapi juga dapat diturunkan melalui genetika. Pencegahan dini, termasuk skrining calon pengantin dan deteksi gejala awal, menjadi langkah penting untuk mengurangi prevalensi penyakit ini di masa depan.

Talasemia merupakan kondisi kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Menurut Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Menular Langsung (P2PML) Kemenkes, dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid., penyakit ini meskipun jarang terjadi namun memiliki dampak besar terhadap perkembangan anak-anak. Peningkatan kasus talasemia pada tahun 2022 menunjukkan bahwa upaya pencegahan harus lebih diperketat. Skrining dini dan tes Mentzer Index sangat direkomendasikan untuk calon pasangan sebelum menikah guna mendeteksi risiko penurunan penyakit kepada keturunan mereka.

Risiko talasemia meningkat pada beberapa kelompok ras dan etnis tertentu seperti Asia, Mediterania, dan Afrika-Amerika. Meski demikian, semua individu dengan riwayat keluarga yang menderita anemia atau talasemia harus waspada. Gejala penyakit ini bervariasi mulai dari kelelahan hingga pertumbuhan yang melambat, osteoporosis, dan pembengkakan perut akibat limpa yang membesar. Beberapa bayi bahkan menunjukkan tanda-tanda saat lahir, sedangkan yang lain baru mengalami gejala dalam dua tahun pertama kehidupannya.

Kepala Tim Kerja Penyakit Kelainan Darah dan Gangguan Imunologi, dr. Endang Lukitosari, M.Epid menjelaskan bahwa talasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi hemoglobin. Jumlah mutasi genetik yang diwariskan oleh kedua orang tua akan menentukan tingkat keparahan penyakit. Anak-anak dengan talasemia mayor sering kali mengalami gejala fisik yang signifikan, seperti sesak napas, berat badan rendah, serta wajah yang tampak pucat dan kuning. Sebaliknya, anak-anak dengan talasemia minor biasanya tidak mengalami gangguan yang terlalu serius dan dapat tumbuh dengan baik tanpa intervensi medis intensif.

Pentingnya pendidikan kesehatan dan pemeriksaan dini tidak dapat dilewatkan. Calon pasangan yang ingin menikah disarankan untuk melakukan skrining genetik agar dapat mengetahui potensi risiko talasemia pada anak-anak mereka. Melalui langkah-langkah ini, harapan untuk menurunkan angka prevalensi penyakit ini di Indonesia semakin realistis.

Dengan meningkatnya kesadaran akan pentingnya deteksi dini dan pencegahan, Indonesia berpotensi mengurangi beban penyakit talasemia di masa mendatang. Upaya kolaboratif antara pemerintah, tenaga medis, dan masyarakat diperlukan untuk memastikan setiap individu memiliki akses ke informasi dan layanan yang tepat guna menjaga kesehatan generasi mendatang.