En una familia española, Macarena Dehesa y Álvaro Hernández enfrentan un desafío inesperado. Con tres hijos, la vida cambió cuando descubrieron que su hija mayor, Manuela, padecía una enfermedad ultrarrara conocida como GRIN2B. Esta condición ha transformado profundamente su dinámica familiar y les ha llevado a explorar caminos poco transitados en busca de respuestas y apoyo. A través de su persistencia y compromiso, han encontrado en la investigación científica una vía de esperanza para mejorar la calidad de vida de Manuela y otros niños con enfermedades raras.

El Diagnóstico y el Camino Recorrido

En un otoño dorado en Nueva York, Manuela, entonces con apenas 21 meses, recibió el diagnóstico que cambiaría el rumbo de su familia. Desde muy pequeña, los signos de retraso en su desarrollo eran evidentes. Los padres notaron que su progreso motor, cognitivo y lingüístico no se alineaba con las expectativas normales. Sin embargo, inicialmente, la pediatra no compartía sus preocupaciones, lo que añadió frustración a la situación. Fue solo después de múltiples consultas y pruebas genéticas que finalmente obtuvieron una respuesta clara: Manuela tenía una mutación en el gen GRIN2B, una condición tan rara que incluso los especialistas estadounidenses carecían de información sobre ella.

Este diagnóstico marcó el inicio de un nuevo capítulo para la familia. Decididos a buscar el mejor tratamiento posible, regresaron a España, donde encontraron apoyo en el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y en la Asociación Española de GRINpatías. Aquí, descubrieron una comunidad solidaria de familias que compartían experiencias similares, brindándoles orientación y recursos valiosos.

Manuela, ahora con ocho años, enfrenta desafíos diarios debido a su condición. Su madre, Macarena, describe cómo la enfermedad afecta varios aspectos de su vida, desde el procesamiento sensorial hasta el sueño y el lenguaje. A pesar de estas dificultades, Manuela es una niña cariñosa y amada por sus hermanos, quienes han madurado rápidamente, desarrollando una empatía profunda hacia ella.

Inspiración y Reflexión

La historia de Manuela y su familia nos recuerda la importancia de la perseverancia y la solidaridad en momentos difíciles. Frente a una enfermedad tan poco conocida, la investigación científica emerge como un faro de esperanza. Las familias como la de Manuela demuestran que, aunque el camino sea arduo, cada paso hacia la comprensión y el tratamiento de enfermedades raras es vital para construir un futuro más brillante. Además, subraya la necesidad de mejorar el acceso a terapias y apoyos para personas con discapacidades, reduciendo la carga burocrática y financiera que muchas familias enfrentan día a día.